分类: 医学、药学 >> 临床医学 提交时间: 2022-07-20 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要: 目的 探讨GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩的特征。方法 回顾分析1例后天性单侧肾萎缩患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 本例患儿2岁时以肾病综合征(Nephrotic syndrome,NS)起病,病程中出现右侧肾脏进行性萎缩,行相关检查排除激发因素所致,行全基因组测序显示GREB1L基因c.4688A>G杂合突变,突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。结论 发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与肾发育不良相关的基因突变谱和临床谱。
分类: 环境科学技术及资源科学技术 >> 环境科学技术基础学科 提交时间: 2018-11-08 合作期刊: 《干旱区研究》
摘要: 基于1998—2013年的SPOTVEG NDVI数据,利用像元二分法和面板校正标准误(PCSE)估计方法,分析陕西省植被覆盖时空变化特征以及退耕还林工程、降雨水平等自然、社会经济因素对植被覆盖变化的相对贡献,探究退耕还林工程对植被恢复的驱动效应。结果表明:① 陕西省植被覆盖总体呈增加趋势,1998—2013年年均归一化植被指数(NDVI)值增长0.98%,且在退耕还林工程实施阶段(1998—2009年),植被恢复效果更为明显。② 陕西省植被恢复效果空间分异显著,16a间,各地区NDVI值上升幅度不同,40.61%的区域提升约0.1,29.05%的区域提升约0.2,23.69%的区域提升0.25以上。其中,位于陕北退耕还林区的延安市植被恢复效果最为明显,NDVI年增长约为1.12%。③ 退耕还林工程对植被恢复影响显著,退耕还林面积占土地总面积每提升1%将使NDVI值增加1.97%,相当于降水量增加了4.29%,这对于降水量少且不均的陕西省生态环境建设具有重要参考意义。