分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）携带者检测中的应用价值。方法 对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象；散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失，散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点，最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段，诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性，而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果，排除其母亲为DMD携带者。结论 利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段，可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。
分类： 心理学 >> 发展心理学 提交时间： 2024-09-04
摘要： 学龄前儿童的选择性信任是其社会学习的重要手段，他们对不同道德承诺者的信任判断对其道德发展有重要意义。实验1采用二元选择范式，操纵承诺的道德效价(道德vs不道德)和履行结果(遵守vs违背)，考察学龄前儿童能否对不同道德承诺者做出不同的信任判断。结果显示，儿童3.5岁开始能够在对比情境中对不同道德承诺者做出差异判断，倾向于选择性信任遵守道德承诺和违背不道德承诺者，且年龄效应显著，即年龄越大该选择倾向越明显。但并不能确定儿童是否能对单个出现的道德承诺者做出信任判断。因此，实验2采用单一选择范式考察学龄前儿童对不同道德承诺者的信任程度。结果发现，儿童对不同道德承诺者的信任程度存在差异：遵守道德承诺>违背不道德承诺>违背道德承诺≈遵守不道德承诺。两个实验表明，儿童从3.5岁开始能够区分承诺的道德效价和履行结果，并做出信任判断。本研究为理解儿童的道德推理和社会学习的发展机制提供了新的视角，并对学龄前儿童的道德教育具有重要的启示意义。
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