分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2022-07-20 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 肥胖会导致胰岛素抵抗（IR）的发生进而引发2型糖尿病（T2DM），严重影响人类健康。鸢尾素（Irisin）是一种新发现的肌肉和脂肪因子，在代谢调控中具有重要作用， T2DM合并肥胖超重患者的血清Irisin水平会出现何种变化值得研究。 目的 研究T2DM肥胖超重患者血清Irisin水平，并探讨其与体重指数（BMI）、血糖、血脂、稳态胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等因素的相关性。 方法 选取2019年 12 月2021 年 6 月安徽医科大学第一附属医院内分泌科住院治疗的 T2DM患者119例， 根据 BMI 分为 糖尿病肥胖超重组（n=78） 和 糖尿病体重正常组（n=41） ，另选取同期本院体检体重正常健康者为对照组（n=52） 。 记录受试者血压、 BMI 、血脂、糖化血红蛋白（HbA1c ）、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、 HOMA-IR 及 Irisin 水平。 结果 三组血压、 BMI 、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C） 、HbA1c 、FBG、 FINS、HOMA-IR 相比较， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。 糖尿病体重正常组 Irisin 水平低于对照组， 糖尿病肥胖超重组 Irisin 水平低于对照组、 糖尿病体重正常组（P<0.05）。Spearman 相关分析显示， 血清Irisin 水平与HDL-C 呈正相关，与收缩压、舒张压、BMI 、TG、HbA1c 、FBG、FINS 、HOMA-IR 呈负相关。多元线性回归分析显示，DBP、HbA1c、FINS是血清Irisin水平的影响因素（P<0.05）。结论 T2DM合并肥胖超重患者血清Irisin水平降低， 且与 BMI 、血压、血脂及IR等因素有关。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2022-10-13 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 目的 报道1个疑似成年发病型青年糖尿病（Maturity-onset Diabetes of the Young，MODY)家系的临床特征及基因检测结果。方法 分析2018年09月10日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的1例有家族史特殊类型糖尿病患者的临床特征、实验室检查结果以及全外显子组测序（Whole-exome Sequencing，WES）分析结果，并对该患者家系进行临床资料分析及Sanger测序变异验证。结果 先证者为21岁男性，出现糖尿病表现2年余后，因糖尿病性酮症急诊入院，实验室检查示胰岛素抵抗型（2型）糖尿病。分析了该家系4代17名成员的病史，父系成员有7名明确的糖尿病患者。WES鉴定先证者同时有杂合性IRS2 c.1586delC移码变异和杂合性PPARG c.147T>G错义变异，均为首次发现的新变异，且可能与糖代谢异常遗传病有关，同时排除了其他可能致病的相关基因变异；在其余11名家庭成员中验证了2个变异，与临床表型均无严格的共分离；其中6名IRS2 c.1586delC阳性者，5名确诊为糖尿病（83%，5/6）。结论 目前发现以糖尿病为特征的单基因病家系常有不完全外显和/或表现度差异的现象，导致同一家系中变异与表型并非共分离的现象，这可能是致病性变异与个体其他基因多态性差异、环境因素及生活习惯差别等共同作用的结果。本案例鉴定了新的IRS2致病性变异，其基因功能、已报道疾病、变异的致病性以及患者表型均表明，IRS2是1个MODY的候选致病基因。
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